Raquitisme

El raquitisme familiar és una malaltia rara que és caracteritza en una alteració de la reabsorció de fosfat als ronyons i una disminució del metabolisme de la vitamina D als ronyons. Aquests fets provoquin que la concentració de calci i fosfats disponible en sang siguin inadequades per a la mineralització dels ossos i els dents. Aquestes disfuncions provoquin osteomalàcia (pèrdua de la calcificació a la matriu de’l us que produeix debilitat), retard del creixement, deformacions esquelètiques i dolor. Fenotip més comú dels extremitats inferiors d'individus amb raquitisme hipofosfatèmic familiar.